Hypertension, cancer, allergie... prévenir une maladie héréditaire

Hypertension, cancer, allergie... prévenir une maladie héréditaire

Maladie héréditaire, prédisposition ou susceptibilité génétique, les problèmes de santé se transmettent aussi en partie à nos enfants. Une seule solution : dépister pour mieux soigner.

Il est des maladies qui affectent certaines familles. Mais, désormais, on peut identifier qui est concerné et contrecarrer ce qui, il y a peu, semblait inéluctable.

En France, l’examen génétique est très encadré (article 16-10 du Code civil et arrêté du 27 mai 2013). Avant de donner son consentement écrit, la personne doit être informée de la nature de l’examen et de sa finalité : il ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique.

Si l’anomalie est confirmée, l’intéressé doit informer sa famille, dès lors qu’une prévention ou des soins sont possibles.

S’il ne le fait pas, le corps médical devra délivrer l’information en respectant son anonymat. Les parents seront alors appelés, par courrier, à se rendre à une consultation de génétique proche de leur domicile.

1. Contre l'hypertension : une activité physique régulière

Ce que je risque 

L’hypertension ne s’accompagne d’aucun symptôme pendant des années, ou encore les signes sont ignorés ou mal interprétés.

Dans sa forme la plus légère, les maux de tête sont confondus avec la migraine, les bourdonnements d’oreille avec des problèmes ORL, les mouches devant les yeux avec un trouble d’origine ophtalmologique, etc.

Ce que je transmets 

Les chercheurs ont découvert plusieurs gènes qui interviendraient et favoriseraient l’hypertension, avec un possible risque de transmission à ses enfants », souligne le Dr Pascale Lévy, référente en génétique à l'Agence de la biomédecine.

Mais cette maladie est multifactorielle, et les facteurs environnementaux, comme le tabac, la sédentarité et la façon de s’alimenter, sont tout aussi importants.

Ce que je peux faire 

Limiter les risques d’hypertension en pratiquant une activité physique régulière – par exemple une demi-heure de marche par jour –, manger plus équilibré pour ne pas être en surpoids, et ne pas fumer.

Si cela ne suffit pas, les médecins disposent de différents médicaments qui réduisent la tension artérielle.

2. Contre le diabète de type 2 : chasser l’excédent de poids

Ce que je risque 

Dans cette forme de diabète de l’âge mûr, il n’y a, dans la moitié des cas, aucun symptôme.

La maladie se révèle par des complications ophtalmologiques (cataracte, glaucome ou cécité totale), cardiovasculaires (infarctus du myocarde ou accident vasculaire cérébral), rénales (insuffisance rénale chronique) ou neurologiques.

Ce que je transmets 

Des facteurs héréditaires – une incapacité à sécréter suffisamment d’insuline de qualité –, mais aussi certaines habitudes alimentaires et un mode de vie sédentaire favorisent le surpoids, donc le diabète de type 2.

Ce que je peux faire 

Perdre l’excès de poids en associant un régime alimentaire personnalisé (grâce à l’interrogatoire mené en consultation) et la pratique d’activités physiques régulières.

Un traitement médicamenteux (antidiabétiques) permet souvent de contrer la maladie pendant quelques années.

3. Contre l'hémochromatose : éliminer l’excédent de fer

Ce que je risque

Fatigue, troubles de la libido, douleurs articulaires et moral en berne reflètent une accumulation de fer dans le foie, qui peut conduire à une cirrhose mortelle.

Ce que je transmets 

La maladie ne peut se transmettre à un enfant que si le père et la mère sont porteurs du gène défectueux, explique le Dr Pascale Lévy. Dans ce cas, les parents ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant qui développe la maladie ; 1 risque sur 2 d’avoir un enfant comme eux, non malade mais qui pourrait à son tour transmettre le gène. Enfin, ils ont aussi 1 chance sur 4 d’avoir un enfant ni malade ni porteur. »

Ce que je peux faire 

En parler à ma famille. Aux parents qui le voudront, le médecin prescrira un bilan global du fer et une analyse génétique – après les avoir informés des implications de cette démarche.

Si la maladie évolue, des saignées plus ou moins régulières débarrassent l’organisme de l’excédent de fer, comme pour ce malade qui donne son sang trois fois par an.

Les personnes concernées mais sans atteinte sérieuse et soignées avant l’âge de 35 ans voient disparaître la plupart des symptômes.

4. Contre le cancer du sein : des contrôles réguliers

Ce que je risque 

Les formes héréditaires de cancer du sein, où la maladie se transmet de parent à enfant, sont dues à une mutation génétique sur les gènes BRCA1 ou BRCA2 : le risque de transmettre le gène muté et la maladie est de 50 % », précise le Dr Lévy.

Ce que je transmets 

Ce gène de prédisposition signifie un risque de maladie supérieur à 80 % pour ces femmes. Mais on peut être « porteur » sans jamais avoir de cancer du sein.

En revanche, on transmet ce gène à ses enfants. La maladie touche surtout les femmes, mais un homme peut aussi transmettre le gène défectueux à sa fille. 

Ce que je peux faire 

S’il y a eu plusieurs cas de cancer ou qu’une mutation du gène BRCA1 ou 2 a été identifiée dans votre famille (hommes inclus), le médecin vous prescrira, avec votre accord, un examen génétique pour savoir si vous êtes « porteuse ».

S’il est positif, des contrôles réguliers et une surveillance annuelle avec échographie et IRM des seins seront pratiqués.

En cas de risque très important, une ablation préventive des deux seins ou des ovaires peut être proposée.

5. Contre le glaucome : un dépistage précoce

Ce que je risque 

Les glaucomes dits « à angle ouvert », soit 95 % des cas, évoluent sans se manifester. Lorsque les premiers signes apparaissent, telle une altération de la vision périphérique, une partie du nerf optique est déjà détruite.

Ce que je transmets 

Dans la moitié des cas, on trouve des antécédents familiaux, mais aucun gène n’a été identifié à l’heure actuelle. Il est toujours préférable d’en parler à son médecin, qui entrera en relation avec l’ophtalmologiste.

Ce que je peux faire 

À partir de 45 ans – 40 ans si un membre de la famille est atteint –, un dépistage régulier s’avère primordial. La mesure de la pression oculaire (tonométrie) et du champ visuel (périmétrie) permet de dépister le glaucome.

Dépistée et traitée précocement, avec des collyres, du laser, la chirurgie…, la maladie peut être contrôlée et la vision restante préservée. On évite ainsi la cécité.

6. Contre l'allergie aux acariens : éliminer les allergènes !

Ce que je risque 

Souvent, cela commence très tôt : le nourrisson manifeste (eczéma…) une allergie alimentaire aux protéines de lait de vache.

Elle peut guérir, mais, vers 5 ou 6 ans, surviennent rhinite, conjonctivite ou asthme, prémices d’une allergie respiratoire aux acariens, aux poils d’animaux ou aux pollens – qui persistera toute la vie.

Ce que je transmets 

Une prédisposition appelée « terrain atopique », qui se caractérise par une sécheresse de la peau et par une réaction du système immunitaire vis-à-vis d’un allergène – aérien (acariens, pollens, poils d’animaux…), alimentaire ou chimique (médicaments, composants de cosmétiques…).

On sait aussi que le tabac ou certains polluants modifient des protéines du génome, rendant le terrain allergique : ces modifications se transmettent de parent à enfant.

Ce que je peux faire 

Éliminer tous les foyers d’allergènes : tapis, rideaux, couvertures, moisissures… Et ne pas retarder la diversification alimentaire chez les nourrissons.

Une hydratation régulière de la peau prévient l’eczéma.