Mucoviscidose : du nouveau dans les traitements

Mucoviscidose : du nouveau dans les traitements

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves. Heureusement, les traitements ont fait des progrès spectaculaires.

Une maladie héréditaire

Six mille personnes sont atteintes de mucoviscidose en France. "Les mutations d’un gène entraînent un dysfonctionnement de la protéine CFTR, qui contribue à l’hydratation du mucus tapissant les canaux de certains organes, explique le Dr Sophie Ravilly, directrice médicale de l’association Vaincre la mucoviscidose. Soit les mutations empêchent sa synthèse, soit elles bloquent sa maturation (70 % des patients) ou, encore, entraînent un défaut de son fonctionnement."

Dans tous les cas (plus de 1 600 mutations différentes déjà identifiées), le mucus devient trop épais et peine à s’éliminer, ce qui provoque notamment des difficultés respiratoires et digestives. La stagnation du mucus à l’intérieur des poumons entraîne une inflammation permanente et favorise la prolifération de bactéries. Dans le nez, elle occasionne une sinusite chronique. La maladie touche aussi le pancréas, le foie et les intestins, ce qui se traduit souvent par des occlusions intestinales et le développement d’un diabète.

Mucoviscidose : des avancées énormes

Une maladie cruelle et handicapante, même si elle ne se voit pas. "Le plus dur, c’est d’avoir à se justifier, confie Émilie, 23 ans. Quand je tousse beaucoup dans un magasin, il y a toujours un client pour me lancer : 'Il faut se soigner !'". Depuis la découverte du gène responsable, en 1989, les traitements ont énormément progressé. La survie des patients s’est constamment améliorée : 7 ans en 1965, autour de 20 ans dans les années 1980 et plus de 40 ans pour les enfants qui naissent aujourd’hui, quelque 200 petits Français chaque année.

Le dépistage de la maladie à la naissance, effectué systématiquement depuis 2002, y est pour beaucoup. Réalisé à partir du classique prélèvement de sang dans le talon du nouveau-né, il permet d’enclencher une prise en charge. Si le verdict est positif, un test de la sueur est pratiqué pour savoir si l’enfant est porteur "sain" ou touché par la maladie, soit un enfant sur quatre recevant un gène déficient de chacun de ses père et mère.

En 2002, la création des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose a également amélioré l’efficacité des soins en regroupant tous les spécialistes (pédiatre, kinésithérapeute, diététicien, etc.).

Des traitements lourds

Les traitements demeurent, malgré tout, très lourds : il faut lutter contre l’infection chronique par des nébulisations quotidiennes d’antibiotiques, désencombrer les bronches, soutenir le système digestif et pallier les carences nutritionnelles engendrées par son mauvais fonctionnement. Ce qui représente environ une heure de kinésithérapie respiratoire et une vingtaine de gélules à avaler chaque jour.

"Des cures d’antibiotiques par voie intraveineuse sont nécessaires en période de surinfection, ajoute Émilie. Jusque récemment, elles imposaient deux à trois semaines d’hospitalisation. J’avais 5 ans quand le diagnostic a été posé et j’ai passé la moitié de ma vie à l’hôpital. En terminale, j’y ai encore séjourné six mois sur les neuf mois de l’année scolaire. Mais désormais on peut suivre ces cures à la maison, c’est une grande avancée : on pose un cathéter près du sein et une simple petite sacoche autour de la taille."

La recherche sur la mucoviscidose progresse

Les chercheurs accroissent sans cesse l’efficacité des traitements, comme le soulignait le Dr Isabelle Sermet-Gaudelus (hôpital Necker, Paris) lors du dernier congrès de la Société française de pédiatrie, à Toulouse, en juin dernier : "Une grande amélioration vient d’être apportée par la mise sur le marché d’une nouvelle molécule, la dornase alpha, qui diminue la viscosité du mucus et facilite la kinésithérapie respiratoire."

D’autres médicaments améliorant l’hydratation du mucus et de nouveaux antibiotiques inhalés devraient être bientôt disponibles. Surtout, les premières thérapies pour "corriger" la protéine déficiente avancent à pas de géant. Deux molécules sont en tête de liste : le miglustat, identifié par le centre national de la recherche scientifique (CNRS) de Poitiers, et un médicament mis au point par la firme américaine Vertex. Visant à importer un gène sain pour remplacer le déficient, la thérapie génique demeure prometteuse (essais en cours).

"Vingt ans après la découverte du gène, des traitements qui s’attaqueront à la cause de la maladie et ne se contenteront plus de ralentir les symptômes sont envisageables", soulignait Claude Ferec, président de la 32e Conférence européenne sur la mucoviscidose (à Brest, en juin dernier).

En attendant, les infections à répétition engendrent toujours une dégradation irréversible des bronches. "Monter les escaliers devient un effort surhumain", témoigne Émilie, aujourd’hui en attente d’une greffe des poumons. C’est l’ultime solution pour prolonger la vie des patients. Et, en nous déclarant favorables au don d’organe, nous pouvons aider à réduire le nombre de ceux qui décèdent sur liste d’attente.

Des associations de lutte contre la mucoviscidose

Elles soutiennent les malades, les informent, leur permettent de rompre l’isolement et aident à financer la recherche, grâce à nos dons.

Vaincre la mucoviscidose, 181 rue de Tolbiac, 75013 Paris

Tél. : 01 40 78 91 91

Web : www.vaincrelamuco.org

Association Grégory-Lemarchal, créée en mémoire du jeune chanteur surdoué, dont la voix d’ange s’est tue en avril 2007, faute d’avoir pu bénéficier d’une greffe : www.association-gregorylemarchal.com