Mucoviscidose : du nouveau dans les traitements

Une maladie héréditaire

Six mille personnes sont atteintes de mucoviscidose en France. "Les mutations d’un gène entraînent un dysfonctionnement de la protéine CFTR, qui contribue à l’hydratation du mucus tapissant les canaux de certains organes, explique le Dr Sophie Ravilly, directrice médicale de l’association Vaincre la mucoviscidose. Soit les mutations empêchent sa synthèse, soit elles bloquent sa maturation (70 % des patients) ou, encore, entraînent un défaut de son fonctionnement."

Dans tous les cas (plus de 1 600 mutations différentes déjà identifiées), le mucus devient trop épais et peine à s’éliminer, ce qui provoque notamment des difficultés respiratoires et digestives. La stagnation du mucus à l’intérieur des poumons entraîne une inflammation permanente et favorise la prolifération de bactéries. Dans le nez, elle occasionne une sinusite chronique. La maladie touche aussi le pancréas, le foie et les intestins, ce qui se traduit souvent par des occlusions intestinales et le développement d’un diabète.

Mucoviscidose : des avancées énormes

Une maladie cruelle et handicapante, même si elle ne se voit pas. "Le plus dur, c’est d’avoir à se justifier, confie Émilie, 23 ans. Quand je tousse beaucoup dans un magasin, il y a toujours un client pour me lancer : 'Il faut se soigner !'". Depuis la découverte du gène responsable, en 1989, les traitements ont énormément progressé. La survie des patients s’est constamment améliorée : 7 ans en 1965, autour de 20 ans dans les années 1980 et plus de 40 ans pour les enfants qui naissent aujourd’hui, quelque 200 petits Français chaque année.

Le dépistage de la maladie à la naissance, effectué systématiquement depuis 2002, y est pour beaucoup. Réalisé à partir du classique prélèvement de sang dans le talon du nouveau-né, il permet d’enclencher une prise en charge. Si le verdict est positif, un test de la sueur est pratiqué pour savoir si l’enfant est porteur "sain" ou touché par la maladie, soit un enfant sur quatre recevant un gène déficient de chacun de ses père et mère.

En 2002, la création des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose a également amélioré l’efficacité des soins en regroupant tous les spécialistes (pédiatre, kinésithérapeute, diététicien, etc.).