La lutte contre les maladies rares

Les associations de patients poussent à la recherche

En 1958, l'Association française contre les myopathies (AFM) fut ainsi une des premières à se créer. C'est elle qui a lancé le Téléthon, en 1987, afin de trouver les financements privés qui permettraient des recherches fondamentales susceptibles de déboucher sur des traitements. Grâce à la générosité des Français, elle a créé en 1990 le Généthon, le plus grand laboratoire de recherche génétique d'Europe, qui s'est impliqué dans la découverte des gènes responsables de nombreuses maladies rares.

La vocation première des associations est de rompre l'isolement des familles et des malades. Ainsi, une Alliance des maladies rares qui regroupe actuellement 166 associations représentant plus d'un million de malades a mis en place un service téléphonique : 0810 63 19 20.

Wilko, le bébé-bulle, sorti de sa prison

Aujourd'hui, des espoirs sont permis. Un grand nombre des gènes défectueux à l'origine de ces maladies ont été identifiés, et s'entrouvre l'ère des thérapies cellulaires, géniques et de tout nouveaux médicaments. Ainsi, grâce à la première thérapie génique, Wilko, le beau bébé-bulle, condamné à vivre en vase clos car désarmé face aux infections, a pu retrouver une vie normale. On a en effet remplacé le gène défaillant par une copie réparée et donc saine de ce propre gène.

Ces avancées, qui promettent aussi des répercussions majeures sur le traitement des maladies communes, intéressent désormais les pouvoirs publics : un Institut des maladies rares a été créé en avril 2002.