La lutte contre les maladies rares

On recense plus de 6 000 maladies rares. Elles touchent pourtant environ 3 millions de Français, soit 1 personne sur 20. Pathologies graves, invalidantes, évolutives, parfois mortelles, elles sont, pour plus de 80 % d'entre elles, d'origine génétique, c'est-à-dire dues à la défaillance d'un gène.

Certaines de ces maladies frappent dès la naissance, mais plus de la moitié surgissent à l'âge adulte sans que rien permette de les prévoir. Personne n'est à l'abri.

Elles peuvent concerner la vue, la respiration, la construction des os, la peau, !les nerfs, les muscles, mais aussi plusieurs organes à la fois. Il faut parfois des années avant d'obtenir un diagnostic fiable.

Maladies rares : un diagnostic difficile

Souvent inattendues et complexes, ces maladies déconcertent la plupart des médecins généralistes qui n'ont pas été formés pour les reconnaître.

Ainsi, un enfant atteint de narcolepsie-catalepsie (véritable maladie du sommeil) a souffert plus de dix ans un calvaire (traité de fainéant inconditionnel, atteint d'une cascade de troubles physiques et psychologiques graves) avant que sa maladie soit diagnostiquée dans un service spécialisé et traitée en conséquence.

Les associations de patients poussent à la recherche

En 1958, l'Association française contre les myopathies (AFM) fut ainsi une des premières à se créer. C'est elle qui a lancé le Téléthon, en 1987, afin de trouver les financements privés qui permettraient des recherches fondamentales susceptibles de déboucher sur des traitements. Grâce à la générosité des Français, elle a créé en 1990 le Généthon, le plus grand laboratoire de recherche génétique d'Europe, qui s'est impliqué dans la découverte des gènes responsables de nombreuses maladies rares.

La vocation première des associations est de rompre l'isolement des familles et des malades. Ainsi, une Alliance des maladies rares qui regroupe actuellement 166 associations représentant plus d'un million de malades a mis en place un service téléphonique : 0810 63 19 20.

Quels contacts ?

Téléphone : N° Azur Maladies rares Info Service : 0 810 63 19 20, prix d'un appel local.

Site Internet : www.maladiesraresinfo.org

Ce service oriente vers des consultations spécialisées et des associations, pour les informations sur la maladie.

Un annuaire en ligne des maladies rares : www.orpha.net