La lutte contre les maladies rares

Actualisé le mercredi 27 février 2008

On appelle maladies rares celles qui affectent moins d'une personne sur 2 000. Elles sont aujourd'hui mieux décelées et des recherches se développent pour les soigner.

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On en recense plus de 5 000 maladies rares. Elles touchent pourtant environ 4 millions de Français. Pathologies graves, invalidantes, évolutives, parfois mortelles, elles sont, pour plus de 80 % d'entre elles, d'origine génétique, c'est-à-dire dues à la défaillance d'un gène.

Certaines de ces maladies frappent dès la naissance, mais plus de la moitié surgissent à l'âge adulte sans que rien permette de les prévoir. Personne n'est à l'abri.

Elles peuvent concerner la vue, la respiration, la construction des os, la peau, !les nerfs, les muscles, mais aussi plusieurs organes à la fois. Il faut parfois des années avant d'obtenir un diagnostic fiable.

Un diagnostic difficile

Souvent inattendues et complexes, ces maladies déconcertent la plupart des médecins généralistes qui n'ont pas été formés pour les reconnaître.

Ainsi, un enfant atteint de narcolepsie-catalepsie (véritable maladie du sommeil) a souffert plus de dix ans un calvaire (traité de fainéant inconditionnel, atteint d'une cascade de troubles physiques et psychologiques graves) avant que sa maladie soit diagnostiquée dans un service spécialisé et traitée en conséquence.

Certaines de ces maladies frappent dès la naissance, mais plus de la moitié surgissent à l'âge adulte sans que rien permette de les prévoir. Personne n'est à l'abri.

Un diagnostic difficile

Souvent inattendues et complexes, ces maladies déconcertent la plupart des médecins généralistes qui n'ont pas été formés pour les reconnaître.

La rétinite pigmentaire

Cette maladie qui touche la rétine et rétrécit le champ visuel se manifeste généralement à l'adolescence, par une vision "en canon de fusil" et par une impossibilité de voir dans l'obscurité.

L'atteinte, sans traitement à ce jour, conduit progressivement à la cécité.

Association : Rétina France, tél. : 0 810 30 20 50.

Web : www.irrp.asso.fr

La mucoviscidose

La mucoviscidose est caractérisée par une viscosité anormale du mucus que sécrètent les bronches, le tube digestif et ses annexes. Elle se manifeste dès la naissance.

Une kinésithérapie respiratoire, alliée à une diététique particulière, à une antibiothérapie et à un nouvel anti-inflammatoire, permet de freiner l'évolution vers l'insuffisance respiratoire sévère.

Associations : Vaincre la mucoviscidose, tél. : 01 40 78 91 91.

Web : www.vaincrelamuco.org

La sclérose latérale amyotrophique

Due à la dégénérescence du système nerveux central, elle entraîne la paralysie progressive des muscles. Elle débute, en général, à l'âge adulte, par une paralysie d'un membre ou par un trouble de la diction ou de la déglutition.

Association : ARS, tél. : 01 43 38 99 89.

L'ostéogenèse imparfaite

Mieux connue sous le nom de "maladie des os de verre", elle est responsable d'une fragilité du squelette.

Association de l'Ostéogénèse imparfaite (AOI), tél : 03 22 66 84 70

Web : www.aoi.asso.fr

La myopathie de Duchenne

La plus fréquente et la plus grave des myopathies est due à la dégénérescence des fibres musculaires. Transmise par les femmes, elle ne touche que les hommes (1 sur 2 500). L'affaiblissement musculaire apparaît dès l'âge de 2-3 ans, la perte de la marche entre 10 et 13 ans.

Association : AFM, tél. : 01 69 47 28 28.

Web : www.afm-france.org

Les associations de patients poussent à la recherche

En 1958, l'Association française contre les myopathies (AFM) fut ainsi une des premières à se créer. C'est elle qui a lancé le Téléthon, en 1987, afin de trouver les financements privés qui permettraient des recherches fondamentales susceptibles de déboucher sur des traitements. Grâce à la générosité des Français, elle a créé en 1990 le Généthon, le plus grand laboratoire de recherche génétique d'Europe, qui s'est impliqué dans la découverte des gènes responsables de nombreuses maladies rares.

La vocation première des associations est de rompre l'isolement des familles et des malades. Ainsi, une Alliance des maladies rares qui regroupe actuellement 166 associations représentant plus d'un million de malades a mis en place un service téléphonique : 0810 63 19 20.

Wilko, le bébé-bulle, sorti de sa prison

Aujourd'hui, des espoirs sont permis. Un grand nombre des gènes défectueux à l'origine de ces maladies ont été identifiés, et s'entrouvre l'ère des thérapies cellulaires, géniques et de tout nouveaux médicaments. Ainsi, grâce à la première thérapie génique, Wilko, le beau bébé-bulle, condamné à vivre en vase clos car désarmé face aux infections, a pu retrouver une vie normale. On a en effet remplacé le gène défaillant par une copie réparée et donc saine de ce propre gène.

Ces avancées, qui promettent aussi des répercussions majeures sur le traitement des maladies communes, intéressent désormais les pouvoirs publics : un Institut des maladies rares a été créé en avril 2002.