La lutte contre les maladies rares
La lutte contre les maladies rares
On appelle maladies rares celles qui affectent moins d'une personne sur 2 000. Elles sont aujourd'hui mieux décelées et des recherches se développent pour les soigner.
On en recense plus de 5 000 maladies rares. Elles touchent pourtant environ 4 millions de Français. Pathologies graves, invalidantes, évolutives, parfois mortelles, elles sont, pour plus de 80 % d'entre elles, d'origine génétique, c'est-à-dire dues à la défaillance d'un gène.
Certaines de ces maladies frappent dès la naissance, mais plus de la moitié surgissent à l'âge adulte sans que rien permette de les prévoir. Personne n'est à l'abri.
Elles peuvent concerner la vue, la respiration, la construction des os, la peau, !les nerfs, les muscles, mais aussi plusieurs organes à la fois. Il faut parfois des années avant d'obtenir un diagnostic fiable.
Un diagnostic difficile
Souvent inattendues et complexes, ces maladies déconcertent la plupart des médecins généralistes qui n'ont pas été formés pour les reconnaître.
Ainsi, un enfant atteint de narcolepsie-catalepsie (véritable maladie du sommeil) a souffert plus de dix ans un calvaire (traité de fainéant inconditionnel, atteint d'une cascade de troubles physiques et psychologiques graves) avant que sa maladie soit diagnostiquée dans un service spécialisé et traitée en conséquence.La rétinite pigmentaire
Cette maladie qui touche la rétine et rétrécit le champ visuel se manifeste généralement à l'adolescence, par une vision "en canon de fusil" et par une impossibilité de voir dans l'obscurité.
L'atteinte, sans traitement à ce jour, conduit progressivement à la cécité.
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