Les progrès du diagnostic prénatal

L'échographie

La France est le seul pays au monde à rembourser trois échographies au cours de la grossesse. Aujourd'hui, plus de 80 % des femmes en bénéficient.

La première échographie a lieu à la douzième semaine de grossesse. Le médecin mesure la distance entre le sommet de la tête du fœtus et le bas des fesses, ce qui permet de dater à trois ou quatre jours près le début de votre grossesse.

La deuxième échographie est pratiquée entre la 23ème et la 25ème semaine de grossesse. Elle permet de déceler les anomalies morphologiques. Le médecin observe les organes du bébé en détail, ses membres, son cerveau, son cœur et son abdomen. Il s'assure également que son développement est normal, qu'il grandit et grossit bien.

La dernière échographie intervient entre la 31ème et la 33ème semaine de grossesse. Le médecin mesure bébé et vérifie sa croissance.

L'amniocentèse

L'amniocentèse consiste à prélever un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus, pour voir si l'enfant n'est pas porteur d'une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21, dite mongolisme.

L'amniocentèse est un examen exceptionnel. Sa prise en charge par la Sécurité sociale reste limitée à quelques cas :

• lorsqu'une échographie révèle une anomalie morphologique du fœtus, ou qu'il existe des antécédents personnels ou familiaux de maladie génétique ;
• après la prise de sang du troisième mois de grossesse, si le dosage des marqueurs sériques révèle une forte probabilité de porter un enfant atteint d'une anomalie chromosomique ;
• systématiquement à partir de l'âge de 38 ans.

Les femmes qui ont peur d'avoir un enfant anormal peuvent également demander à subir une amniocentèse, mais dans ce cas les frais sont à leur charge.

L'examen se pratique en général entre la seizième et la dix-huitième semaine de grossesse. Le médecin introduit une aiguille dans votre abdomen et la suit grâce à l'échographie pour éviter de piquer des organes. Si le résultat est positif, vous pouvez demander une interruption médicale de grossesse (IMG), alors même que les délais légaux (quatorze semaines) sont dépassés.

Mais attention, l'amniocentèse n'est pas un geste anodin : entre 0,4 et 1 % des femmes sont victimes d'une fausse couche. Cet examen n'est pas non plus fiable à 100 % : une amniocentèse peut se révéler négative pour une trisomie 21 et passer à côté d'une mucoviscidose. Tout simplement parce qu'en l'absence d'antécédents familiaux on ne procède pas à une recherche systématique de toutes les maladies génétiques.