Détecter d'éventuelles anomalies

L'amniocentèse, pratiquée à 4,5 mois de grossesse, est l'examen le plus utilisé. On introduit une aiguille dans l'abdomen (le geste est indolore) sous contrôle échographique et l'on prélève 10 à 20 ml de liquide amniotique, riche en cellules fœtales, pour débusquer des anomalies génétiques ou des signes en faveur d'une infection du fœtus.

Elle est recommandée aux femmes de plus de 38 ans (le risque de trisomie 21 est estimé à 1 sur 200 à partir de cet âge), à celles qui présentent un risque constaté lors d'un prélèvement sanguin et à celles chez qui on a déterminé un problème à l'échographie ou lors de la consultation génétique.

L'examen est pris en charge par la Sécurité sociale après demande d'entente préalable dans les cas énoncés ci-dessus. Il est pratiqué en cabinet de consultation ou en hôpital de jour et comporte un petit risque de fausse couche (moins de 0,5 %). Les résultats sont connus trois semaines plus tard. L'amniocentèse permet également de déterminer de façon sûre le sexe de l'enfant. Il existe cependant aujourd'hui d'autres examens que l'on peut pratiquer plus tôt et dont les résultats sont plus rapides.

Le prélèvement de placenta (ou biopsie du trophoblaste), à partir de deux mois et demi de grossesse, permet d'obtenir en 48 heures un diagnostic d'anomalie chromosomique (trisomie 21, par exemple) ou génétique (hémophilie, mucoviscidose, myopathie…). Techniquement, c'est comme une amniocentèse, mais, au lieu de prélever du liquide amniotique, on aspire quelques fragments de placenta. Le risque de fausse couche est un peu plus élevé (de 1 à 2 %).

Ce prélèvement est proposé aux femmes dont l'échographie du troisième mois révèle une épaisseur de la nuque augmentée, ou en cas de maladie génétiquement transmissible lorsque le risque est très élevé.

Le tritest (ou HT 21), au quatrième mois, est une prise de sang qui sert à doser la présence, dans le sang maternel, de trois hormones placentaires. On a en effet constaté que le placenta d'un enfant trisomique produit une quantité d'hormones différente de celle d'un enfant normal. Grâce à ce prélèvement sanguin, on peut donc évaluer d'une part le risque de trisomie 21, d'autre part celui d'une malformation de la colonne vertébrale. En cas de risque égal ou supérieur à 1 sur 250, il est proposé une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.

Cet examen, qui est aujourd'hui vivement recommandé à toutes les femmes enceintes, est appelé à être remplacé dans un proche avenir par un dosage plus simple, le duotest (deux hormones). Sa fiabilité est semblable à celle du tritest, mais il peut être pratiqué dès le troisième mois, parallèlement à l'échographie pour mesure de la clarté nucale.

L'analyse de l'ADN fœtal, dès le deuxième mois de grossesse, sert à identifier le sexe du fœtus à partir d'une prise de sang pratiquée sur la maman. Ce diagnostic a radicalement changé la prise en charge des mères porteuses de maladies liées au chromosome X (hémophilie…), en évitant le risque de fausse couche qui accompagne la biopsie du placenta.

Un autre test consiste à prélever les cellules fœtales dans le sang maternel, toujours par une prise de sang, pour y rechercher une éventuelle anomalie (mucoviscidose, trisomie 21…). Mais la technologie ne permet pas actuellement de généraliser son usage.

La consultation "génétique" est-elle utile ?

Idéalement, elle doit avoir lieu avant la grossesse quand il existe des antécédents familiaux, que les parents sont porteurs ou que l'on a déjà un enfant porteur d'une maladie génétique. Ou encore si l'on a plus de 38 ans. Mais elle peut aussi s'avérer utile lorsque l'on souhaite faire un diagnostic prénatal à la suite d'une échographie suspecte, par exemple. Vous pourrez ainsi faire vos choix en connaissance de cause.